translate.PRENATALNI TESTOVI

Общая информация о тесте VeriSeq NIPTiva v2

Человеческое тело состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, в котором находятся хромосомы. Хромосомы являются наиболее важными компонентами ядра, поскольку они содержат генетическую информацию для развития и функционирования организма. Клетки человеческого тела содержат 23 пары хромосом (всего 46 хромосом). Половина из этих 46 хромосом происходит от матери, а другая половина-от отца. Хромосомы содержат генетический материал со всей информацией, необходимой для правильного развития и функционирования организма. Пары хромосом с 1 по 22 называются аутосомами, а 23 пара известна как половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин).
NIPTiva-это безопасный и надежный тест на скрининг для выявления генетических аномалий плода на уровне всего генома из образцов периферической цельной крови женщин, которые беременны не менее 10 недель. Образец крови содержит определенный процент фракции ДНК плода, из которой проводится полный анализ с использованием секвенирования следующего поколения (NGS). По сравнению с традиционным биохимическим скрининговым тестом NIPT обеспечивает значительно более высокий уровень чувствительности и специфичности (99,9%) и значительно более комплексный подход к анализу генетических аномалий. Еще более важно, то, что тестирование NIPTiva значительно снижает количество инвазивных процедур при нормальной или регулярной беременности.

Аутосомная анеуплоидия
Термин трисомия используется для описания наличия трех хромосом вместо обычной пары хромосом, то есть наличия одной дополнительной хромосомы. Наиболее распространенными аутосомными анеуплоидиями являются:
Трисомия 21 (также известная как синдром Дауна) встречается примерно у 1 из 700 родов, и риск увеличивается с возрастом матери. Это часто приводит к умственным нарушениям и физическим мальформациям, особенно порокам сердца.
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (Патау) встречаются примерно у 1 из 7000 рожденных. Также риск увеличивается с возрастом матери. Эти трисомии связаны с тяжелыми психическими и физическими расстройствами.

Анеуплоидия половых хромосом
У женщин есть две X хромосомы (XX), а у мужчин-одна хромосома X и одна Y (Y). Наличие изменений в половых хромосомах представляет собой анеуплоидию половых хромосом. Эти изменения могут иметь различные последствия, такие как развитие мальформации, когнитивные нарушения и нарушения роста, а также сексуальные проблемы и проблемы бесплодия.
Синдром Клайнфельтера: поражает мужчин (примерно 1 из 500 до 1000) и вызывается наличием дополнительной X хромосомы (47, XXY). Риск увеличивается с возрастом матери. Те, кто страдает этой трисомией, обычно имеют увеличенный рост, иногда легкие психические расстройства и проблемы с фертильностью.
Синдром Якоба: поражает мужчин (около 1 из 1000) и вызывается наличием дополнительной Y хромосомы (47, XYYY). Пострадавшие люди выше, чем обычно, могут иметь некоторую задержку речи и, как правило, не имеют психических расстройств.
Синдром Тернера: поражает женщин (около 1 из 2500) и характеризуется дефицитом Х-хромосом (45, X0). Люди с этой моносомией имеют низкий рост, бесплодие, а иногда и сердечные и почечные расстройства.
Синдром тройного Х: поражает женщин (около 1 из 1000) и характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы (47, XXX). Многие девушки и женщины с синдромом тройного Х не имеют или имеют только легкие симптомы. В других случаях симптомы могут быть более серьезными и могут включать задержку развития и трудности в обучении.