translate.PRENATALNI TESTOVI

Opšte informacije o VeriSeq NIPTiva v2 testu

Ljudsko telo se sastoji od triliona ćelija. Svaka ćelija ima jezgro u kome se nalaze hromozomi. Hromozomi su najvažnije komponente jezgra jer sadrže genetske informacije za razvoj i funkciju organizma. Ćelije ljudskog tela sadrže 23 para hromozoma (ukupno 46 hromozoma). Polovina od ovih 46 hromozoma potiče od majke, a druga polovina od oca. Hromozomi sadrže naš genetski materijal sa svim informacijama neophodnim za pravilan razvoj i funkcionisanje organizma. Parovi hromozoma od 1 do 22 nazivaju se autozomi, a 23. par je poznat kao polni hromozomi (XX kod žena i XY kod muškaraca).
NIPTiva je siguran i pouzdan skrining test za otkrivanje fetalnih genetskih anomalija na nivou genoma iz perifernih uzoraka pune krvi žena koje su trudne najmanje 10 nedelja. Uzorak krvi sadrži određeni procenat frakcije fetalne DNK od koje se vrši kompletna analiza korišćenjem tehnologije sekvenciranja sledeće generacije (NGS). U poređenju sa tradicionalnim biohemijskim skrining testom, NIPT obezbeđuje značajno veći nivo osetljivosti i specifičnosti (99,9%), i značajno sveobuhvatniji pristup analizi genetskih anomalija. Ono što je najznačajnije je činjenica da NIPTiva testiranje značajno smanjuje broj invazivnih procedura u normalnoj, odnosno redovnim trudnoćama.

Autozomna aneuploidija
Termin trizomija se koristi da opiše prisustvo tri hromozoma umesto uobičajenog para hromozoma, odnosno prisustvo jednog dodatnog hromozoma. Najčešće autozomne aneuploidije su:
Trisomija 21 (poznata i kao Daunov sindrom) se javlja kod otprilike 1 od 700 porođaja i rizik se povećava sa godinama majke. Često rezultira mentalnim poremećajima i fizičkim malformacijama, posebno srčanim manama.
Trisomija 18 (Edvardsov sindrom) i trisomija 13 (Patau) se javljaju kod otprilike 1 od 7.000 rođenih. Takođe, rizik se povećava sa godinama majke. Ove trizomije su povezane sa teškim mentalnim i fizičkim poremećajima.

Aneuploidija polnih hromozoma
Žene imaju dva X hromozoma (XX), dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom (Y). Prisustvo promena u polnim hromozomima predstavlja aneuploidiju polnih hromozoma. Ove promene mogu imati različite posledice, kao što su razvoj malformacija, kognitivni poremećaji i poremećaji rasta, kao i seksualni problemi i problemi neplodnosti.
Klinefelterov sindrom: pogađa muškarce (oko 1 od 500 do 1.000) i uzrokovan je prisustvom dodatnog X hromozoma (47, XXY). Rizik se povećava sa godinama majke. Oni koji su pogođeni ovom trizomijom obično imaju povećanu visinu, ponekad blage mentalne poremećaje i probleme sa plodnošću.
Jakobov sindrom: pogađa muškarce (oko 1 od 1000) i uzrokovan je prisustvom dodatnog Y hromozoma (47, XYYY). Pogođeni pojedinci su viši od normalnog, mogu imati određeno kašnjenje u govoru i generalno nemaju mentalne poremećaje.
Tarnerov sindrom: pogađa žene (oko 1 od 2.500) i karakteriše ga nedostatak X hromozoma (45, X0). Ljudi sa ovom monosomijom imaju nizak rast, neplodnost, a ponekad i srčane i bubrežne poremećaje.
Sindrom trostrukog X: pogađa žene (oko 1 od 1000) i karakteriše ga prisustvo dodatnog X hromozoma (47, XXX). Mnoge devojke i žene sa trostrukim X sindromom nemaju ili imaju samo blage simptome. U drugim slučajevima, simptomi mogu biti ozbiljniji i mogu uključivati kašnjenje u razvoju i poteškoće u učenju.