Napredovanje medicine poslednjih decenija u oblasti prenatalne dijagnostike omogućilo je da roditelji imaju detaljan uvid u to kako se njihova beba razvija. Naučnik Denis Lo je još 1997. godine kroz svoj naučni rad potvrdio prisustvo genetskog materijala (DNK bez ćelija) u krvotoku majke, pa je od 2014. godine ovaj metod u potpunosti validan. Prenatalna dijagnostika se poslednjih godina drastično razvila zahvaljujući tehnologiji. Pomoću prenatalnih testova danas se utvrđuju u ranoj trudnoći određeni genetski i razvojni poremećaji. Ogromne prednosti neinvazivnih prenatalnih testova su dovele do revolucije kad je u pitanju analiza genetskog materijala jer se pomoću samo jedne epruvete krvi (vađenje krvi se obavlja standardnom metodom) dolazi do podataka o prisustvu eventualnih abnormalnosti u broju i strukturi bebinih hromozoma.
Ova metoda ne nosi nikakav rizik ni za mamu ni za bebu, za razliku od invazivnih testova (CVS, amniocenteza, kortocenteza) koji nose rizik od oko 0,5 % šanse da dođe do pobačaja. NIPTiva test se izvodi uzimanjem malog uzorka venske krvi iz ruke buduće mame i nosi na analizu u laboratoriju. U poređenju sa tradicionalnim biohemijskim skrining testom, NIPTiva test pruža jedan temeljniji i detaljniji pristup analizi genetskih anomalija. Stopa preciznosti je 99,9%. Naši NIPTiva testovi su zapravo najmodernija i najbrža verzija koja se radi na illumina platformi.
Značaj NIPTiva Prenatalnog testa
Danas se može reći da se neinvazivni prenatalni testovi primenjuju kao alternativa amniocentezi. Oni se za razliku od amniocenteze izvode bez bilo kakvih rizika za mamu i bebu. Rezultati sa sigurnošću od čak 99,9% ukazuju budućim roditeljima na postojanje genetskih bolesti i hromozomskih aberacija kod ploda. Ono što treba znati je da se NIPTiva test može raditi od 10. nedelje trudnoće pa na dalje. Važna napomena za sve buduće mame i tate je da su ovi testovi skrining testovi, a ne dijagnostički testovi. Dakle, u slučaju da se otkrije pozitivan rezultat na genetsku anomaliju, mora se raditi dalja testiranja, kako bi potvrdio rezultat. Kada se rade NIPT testovi, analizira se DNK bebe, izolovan u majčinoj krvi, kako bi se identifikovali genetski sindromi poput hromozomskih trizomija, aneuplodije polnih hromozoma fetusa i mikrodelecioni (strukturalni) poremećaji na hromozomima. Hromozomi sadrže genetičke informacije koje našim ćelijama govore kako da funkcionišu, rastu i razvijaju se.
Kada je sve kako treba, beba dobija 1 set od 23 hromozoma od svakog roditelja, ukupno 46. Međutim, dešava se u nekim slučajevima da plod ima višak ili manjak genetičkog materijala. Promene u broju hromozoma (monozomije i trizomije) zovu se još i aneuploidije. Promene u građi samih hromozoma su strukturne promene i to mogu biti delecije, duplikacije, mikrodelecije itd... Sva ova hromozomska odstupanja mogu imati veliki uticaj na zdravlje bebe. Buduće mame se sve više odlučuju za ove neinvazivne testove i ovakav skrining jer se tako izbegava invazivna dijagnostika u slučajevima kad je to nepotrebno. Za razliku od testova koji su takođe neinvazivni i odavno su u proceduri poput double ili triple testa, NIPTiva testovi daju totalno precizne podatke koji se tiču genetskog zdravlja bebe. Pri tome te rezultate možete dobiti u ranijoj fazi trudnoće, dakle već od 10. nedelje.
Svaka trudnica želi da ima mirnu trudnoću i da u njoj maksimalno uživa, zato su NIPTiva testovi zaista pravi izbor i za mamu i za bebu.
#NIPTiva #prenatalnitest #prenatalni_test #trudnoca