Da li se karcinom dojke ili jajnika pojavljuje u vašoj porodici?
Specifične nasledne mutacije gena BRCA 1 i BRCA 2 povećavaju rizik od raka dojke i jajnika. Zajedno, mutacije BRCA 1 i BRCA 2 su odgovorne za 20-25% naslednog raka dojke i 5-10% svih karcinoma dojke. Precizna i visokoosetljiva detekcija BRCA 1/2 mutacija je ključna za kliničko lečenje žena obolelih od raka dojke, kao i za prevenciju bolesti.
Kada porodična istorija postane važna informacija
Testiranje BRCA 1/2 dobilo je naziv po genima koji se analiziraju, BRCA 1 i BRCA 2 ,naslednim faktorima rizika za karcinom dojke i jajnika.
Određene nasledne promene u genima mogu povećati rizik od razvoja karcinoma dojke i jajnika.
Prisustvo nasledne promene automatski ne znači da će se bolest sigurno razviti.
sa porodičnom istorijom karcinoma dojke ili jajnika,
čiji se karcinom dijagnostikovao u mlađoj životnoj dobi
čiji je muški član porodice imao karcinom dojke
koje žele precizniju procenu naslednog rizika
koje žele informaciju važnu za ostale članove porodiceTestiranje započinje razgovorom sa stručnim osobljemi uzimanjem detaljne anamneze, kako bi se pristup prilagodio svakom pacijentu.
Molekularno testiranje omogućava upravo takav pristup, jer je svaki pacijent jedinstven i zaslužuje tretman prilagođen njegovim specifičnostima.
Testiranje se vrši neinvazivnom metodom.
Dovoljan je uzorak periferne krvi dobijen standardnom venepunkcijom.
Oba panela daju jasnu sliku o naslednom riziku.
Detektuju se isključivo nasledne mutacije sa kliničkim značajem. Procena započinje uz ranije uzetu anamnezu, kako bi procena rizika bila maksimalno precizna i prilagođena individualnim potrebama svakog pacijenta.
Rezultati, sagledani u tom kontekstu, mogu doprineti unapređenju prevencije, rane dijagnostike i personalizovanog pristupa lečenju.
Genetičko testiranje BRCA1/2 gena otvara prozor ka ciljanoj terapiji PARP inhibitorima koja ce povećati efikasnost tretmana i reducirati toksičnost. PARB inhibicija rezultira akumulacijom prekida DNK na jednom lancu, koja se kasnije pretvara u prekide na oba lanca DNK i postaje smrtonosna za BRCA - deficijentne ćelije. Klinička ispitivanja su pokazala da su PARP inhibitori delotvorni kod pacijenata koji su nosioci germinativnih BRCA mutacija.
Jasno je da status BRCA1/2 gena omogućava vredan uvid u smislu prevencije i tretmana bolesti. Nosioci BRCA mutacije imaju opciju da spreče ili detektuju rak u ranim fazama, kada svakako postoji veća šansa za izlečenje. Krajnji cilj je identifikovati aberacije koje čine kancer svakog pojedinca ranjivijim prema određenim lekovima i da se individualizuje terapija svakog pacijenta.
Laboratorija u kojem se analiza izvodi je sertifikovan od strane EMQN (The European Molecular Genetics Quality Network) za molekularno analiziranje somatskih i germinativnih BRCA 1 i 2 mutacija kod karcinoma jajnika i dojke, a celokupna analiza se radi pomoću najsofisticiranije tehnologije sekvenicranja sledeće generacije na Illumina platformi.
